Storie dei pazienti

Mirella è una donna di 46 anni, mamma di 3 figli, tra cui Alex e Patrizio, #rari e #straordinari. Patrizio è affetto da 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗶 𝗣𝗼𝗹𝗮𝗻𝗱, mentre Alex non ha ancora una diagnosi certa della sua malattia rara, si sospetta possa trattarsi di 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗶 𝗞𝗮𝗯𝘂𝗸𝗶.𝗣𝗮𝘁𝗿𝗶𝘇𝗶𝗼:Patrizio nasce dopo una gravidanza tanto attesa e desiderata da […]

𝗜𝗟𝗔𝗥𝗜𝗔 è una donna rara e straordinaria di 47 anni, affetta da una malattia rara congenita dal nome: 𝘚𝘪𝘯𝘥𝘳𝘰𝘮𝘦 𝘥𝘪 𝘛𝘶𝘳𝘯𝘦𝘳 𝘢 𝘔𝘰𝘴𝘢𝘪𝘤𝘰, 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘢 𝘥𝘪 𝘰𝘳𝘪𝘨𝘪𝘯𝘦 𝘤𝘳𝘰𝘮𝘰𝘴𝘰𝘮𝘪𝘤𝘢, 𝘤𝘩𝘦 𝘯𝘦 𝘤𝘰𝘮𝘱𝘰𝘳𝘵𝘢 𝘶𝘯’𝘢𝘯𝘰𝘮𝘢𝘭𝘪𝘢, 𝘱𝘦𝘳 𝘤𝘶𝘪 𝘭𝘦 𝘧𝘦𝘮𝘮𝘪𝘯𝘦 𝘤𝘰𝘭𝘱𝘪𝘵𝘦 𝘩𝘢𝘯𝘯𝘰 𝘶𝘯 𝘴𝘰𝘭𝘰 𝘤𝘳𝘰𝘮𝘰𝘴𝘰𝘮𝘢 𝘹.ℹ È caratterizzata da bassa statura, cubito valgo, linfedema, torace ampio e da successive alterazioni

𝗦𝗧𝗘𝗙𝗔𝗡𝗜𝗔 è una donna rara e straordinaria di 46 anni, affetta da una malattia rara dal nome: “𝑁𝑎𝑛𝑖𝑠𝑚𝑜 𝑖𝑝𝑜𝑓𝑖𝑠𝑎𝑟𝑖𝑜 𝑣𝑎𝑟𝑖𝑒𝑡𝑎̀ 𝐿𝑎𝑛𝑔, 𝑐𝑜𝑛 𝑚𝑎𝑙𝑓𝑜𝑟𝑚𝑎𝑧𝑖𝑜𝑛𝑒 𝑑𝑒𝑖 𝑞𝑢𝑎𝑡𝑡𝑟𝑜 𝑎𝑟𝑡𝑖”.ℹLa causa all’origine della malattia è una disfunzione della ghiandola ipofisi, incapace di produrre, in maniera sufficiente l’ormone somatotropo, ovvero l’ormone della crescita. In presenza di tale deficit, lo sviluppo

«𝑳𝒂 𝒎𝒊𝒂 𝒗𝒊𝒕𝒂 𝒆̀ 𝒇𝒓𝒂𝒈𝒊𝒍𝒆, 𝒎𝒂 𝒔𝒐𝒏𝒐 𝒖𝒏 𝒔𝒖𝒑𝒆𝒓𝒆𝒓𝒐𝒆. 𝘐𝘭 𝘱𝘪𝘤𝘤𝘰𝘭𝘰 𝘦𝘳𝘰𝘦 𝘤𝘩𝘦 𝘤’𝘦𝘳𝘢 𝘪𝘯 𝘮𝘦, 𝘦 𝘤𝘩𝘦 𝘦𝘴𝘪𝘴𝘵𝘦 𝘪𝘯 𝘵𝘶𝘵𝘵𝘪 𝘪 𝘣𝘢𝘮𝘣𝘪𝘯𝘪 𝘤𝘩𝘦 𝘥𝘦𝘷𝘰𝘯𝘰 𝘢𝘧𝘧𝘳𝘰𝘯𝘵𝘢𝘳𝘦 𝘶𝘯𝘢 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘢, 𝘩𝘢 𝘴𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘭𝘰𝘵𝘵𝘢𝘵𝘰 𝘱𝘦𝘳 𝘪𝘭 𝘴𝘶𝘰 𝘴𝘰𝘨𝘯𝘰».ℹMarco soffre dalla nascita di una malattia rara, a cui si sono aggiunti 𝘭’𝘢𝘳𝘵𝘳𝘪𝘵𝘦 𝘳𝘦𝘶𝘮𝘢𝘵𝘰𝘪𝘥𝘦 𝘦 𝘪𝘭 𝘥𝘪𝘢𝘣𝘦𝘵𝘦.«Sono cresciuto in un