La Storia Rara di Ilaria

𝗜𝗟𝗔𝗥𝗜𝗔 è una donna rara e straordinaria di 47 anni, affetta da una malattia rara congenita dal nome: 𝘚𝘪𝘯𝘥𝘳𝘰𝘮𝘦 𝘥𝘪 𝘛𝘶𝘳𝘯𝘦𝘳 𝘢 𝘔𝘰𝘴𝘢𝘪𝘤𝘰, 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘢 𝘥𝘪 𝘰𝘳𝘪𝘨𝘪𝘯𝘦 𝘤𝘳𝘰𝘮𝘰𝘴𝘰𝘮𝘪𝘤𝘢, 𝘤𝘩𝘦 𝘯𝘦 𝘤𝘰𝘮𝘱𝘰𝘳𝘵𝘢 𝘶𝘯’𝘢𝘯𝘰𝘮𝘢𝘭𝘪𝘢, 𝘱𝘦𝘳 𝘤𝘶𝘪 𝘭𝘦 𝘧𝘦𝘮𝘮𝘪𝘯𝘦 𝘤𝘰𝘭𝘱𝘪𝘵𝘦 𝘩𝘢𝘯𝘯𝘰 𝘶𝘯 𝘴𝘰𝘭𝘰 𝘤𝘳𝘰𝘮𝘰𝘴𝘰𝘮𝘢 𝘹.
ℹ È caratterizzata da bassa statura, cubito valgo, linfedema, torace ampio e da successive alterazioni funzionali, quali:

• attività ridotta delle gonadi,
• alterazioni renali,
• alterazioni cardiache,
• alta predisposizione alle malattie autoimmuni,
• patologie intestinali croniche,
• anomalie dentarie,
• diabete mellito di tipo 2
  …e con l’aumentare dell’età è alto il rischio di nevi melanocitici.
  

👶Appena nata, Ilaria trascorre il suo primo mese di vita in incubatrice e dopo un anno subisce il suo primo intervento agli occhi per strabismo, (strabismo mai correlato a nessun tipo di Sindrome o ad altre patologie – N.d.R.).
La figura materna di Ilaria rappresentò per lei non soltanto una figura fin troppo attenta e premurosa verso la sua crescita , ma anche un vero e proprio trauma infantile e ne comprenderemo meglio il perché durante il corso della sua storia.
La madre si accorse che Ilaria NON stava crescendo come avrebbe dovuto, le sembrava troppo piccola – eccessivamente piccola – motivo per cui cercò mille strade pur di scovare la causa all’origine di quel presunto malessere.
L’intenzione, la volontà ostinata e disperata, così come un attaccamento premuroso e fin troppo attento di una madre nei confronti di una figlia, costrinsero Ilaria in letti di Ospedali, per un lungo tempo, tra visite mediche ed esami specifici, senza trovare alcuna risposta alla sua malattia e senza poter vivere liberamente e serenamente i suoi anni, come una bambina normale e come un’adolescente spensierata avrebbero desiderato .
𝘋𝘢𝘪 3 𝘢𝘯𝘯𝘪 𝘢𝘪 21 𝘢𝘯𝘯𝘪 𝘥𝘪 𝘦𝘵𝘢̀ 𝘐𝘭𝘢𝘳𝘪𝘢 𝘴𝘪 𝘵𝘳𝘰𝘷𝘢 𝘤𝘢𝘵𝘢𝘱𝘶𝘭𝘵𝘢𝘵𝘢 𝘳𝘪𝘱𝘦𝘵𝘶𝘵𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘪𝘯 𝘶𝘯𝘢 𝘳𝘦𝘢𝘭𝘵𝘢̀ 𝘤𝘩𝘦 𝘯𝘰𝘯 𝘭𝘦 𝘱𝘪𝘢𝘤𝘦𝘷𝘢 𝘢𝘧𝘧𝘢𝘵𝘵𝘰, 𝘤𝘩𝘦 𝘭𝘢 𝘴𝘵𝘢𝘷𝘢 𝘪𝘴𝘰𝘭𝘢𝘯𝘥𝘰 𝘥𝘢𝘭 𝘮𝘰𝘯𝘥𝘰 𝘦𝘴𝘵𝘦𝘳𝘯𝘰!
Sua mamma ha sempre preso decisioni per lei, con l’unico fine prioritario di trovare ad ogni costo una diagnosi certa della sua malattia, senza così considerare le sue esigenze, i bisogni e la sua volontà…
…e nonostante un consulto psicologico che ne chiedeva espressamente e necessariamente una pausa, un breve distacco da quel tipo di realtà troppo stressante e traumatizzante per Ilaria, un vero e proprio standby per rigenerarsi e ricalibrarsi.
È dai quei repentini cambiamenti di ospedali, da quei continui contrasti interiori, da quei ripetuti consulti medici senza risposta, dall’insistenza di una madre disperata nel provare invano a dare un nome a quella patologia…
…𝗰𝗵𝗲 𝗻𝗮𝘀𝗰𝗲 𝗶𝗻 𝗜𝗹𝗮𝗿𝗶𝗮 𝘂𝗻 𝗴𝗿𝗮𝗻𝗱𝗲 𝘀𝗲𝗻𝘀𝗼 𝗱𝗶 𝗮𝘃𝘃𝗲𝗿𝘀𝗶𝗼𝗻𝗲 𝘃𝗲𝗿𝘀𝗼 𝘀𝗲 𝘀𝘁𝗲𝘀𝘀𝗮, verso la sua malattia anonima e tutto ciò che ne conseguirà a causa di quest’ultima.
𝘐𝘭𝘢𝘳𝘪𝘢 𝘩𝘢 𝘴𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘷𝘪𝘴𝘴𝘶𝘵𝘰 𝘪𝘯 𝘣𝘪𝘭𝘪𝘤𝘰 𝘵𝘳𝘢 𝘭𝘢 𝘷𝘰𝘨𝘭𝘪𝘢 𝘴𝘱𝘳𝘰𝘱𝘰𝘴𝘪𝘵𝘢𝘵𝘢 𝘥𝘪 𝘢𝘧𝘧𝘢𝘤𝘤𝘪𝘢𝘳𝘴𝘪 𝘢𝘭 𝘮𝘰𝘯𝘥𝘰 𝘪𝘯 𝘢𝘶𝘵𝘰𝘯𝘰𝘮𝘪𝘢 𝘦𝘥 𝘶𝘯𝘢 𝘣𝘦𝘯 𝘱𝘪𝘶̀ 𝘪𝘯𝘤𝘰𝘯𝘴𝘪𝘴𝘵𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘳𝘦𝘢𝘭𝘵𝘢̀, 𝘧𝘢𝘵𝘵𝘢 𝘥𝘪 𝘶𝘯𝘢 𝘳𝘰𝘶𝘵𝘪𝘯𝘦 𝘲𝘶𝘰𝘵𝘪𝘥𝘪𝘢𝘯𝘢 𝘤𝘰𝘯𝘵𝘳𝘢𝘴𝘵𝘢𝘯𝘵𝘦, 𝘢 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘵𝘪 𝘶𝘯𝘢 𝘷𝘦𝘳𝘢 𝘦 𝘱𝘳𝘰𝘱𝘳𝘪𝘢 𝘢𝘭𝘵𝘢𝘭𝘦𝘯𝘢 𝘪𝘯𝘤𝘦𝘴𝘴𝘢𝘯𝘵𝘦.
Addirittura la ricerca ostinata della madre nel trovare una diagnosi alla malattia di Ilaria, dopo le varie problematiche annesse che la malattia comporta, la condussero persino ad incontrare 𝙃𝙚𝙣𝙧𝙮 𝙏𝙪𝙧𝙣𝙚𝙧 in persona [colui che descrisse 𝙡𝙖 𝙨𝙞𝙣𝙙𝙧𝙤𝙢𝙚 𝙙𝙞 𝙏𝙪𝙧𝙣𝙚𝙧 per la prima volta]
Ma non fu lui a diagnosticare ad Ilaria la stessa Sindrome, anzi, dopo un’ attenta analisi erroneamente condotta sulla stessa famiglia di Ilaria, il “non crescere” sarebbe stato unicamente un motivo correlato alla genetica, e non assolutamente un caso di Sindrome di Turner.
Puoi immaginare la delusione, lo sconforto e lo sgomento della madre, mentre per Ilaria la speranza di una diagnosi sembrava ancora troppo lontana.
All’età di 21 anni Ilaria, dopo la triste e devastante perdita della madre, ricevette finalmente la sua diagnosi: 𝙎𝙞𝙣𝙙𝙧𝙤𝙢𝙚 𝙖 𝙈𝙤𝙨𝙖𝙞𝙘𝙤 𝙙𝙞 𝙏𝙪𝙧𝙣𝙚𝙧, 𝙢𝙖𝙡𝙖𝙩𝙩𝙞𝙖 𝙖𝙣𝙘𝙤𝙧𝙖 𝙥𝙞𝙪̀ 𝙧𝙖𝙧𝙖 𝙧𝙞𝙨𝙥𝙚𝙩𝙩𝙤 𝙖𝙡𝙡𝙖 𝙘𝙡𝙖𝙨𝙨𝙞𝙘𝙖 𝙎𝙞𝙣𝙙𝙧𝙤𝙢𝙚 𝙙𝙞 𝙏𝙪𝙧𝙣𝙚𝙧.
🌟Da qui nasce in Ilaria 𝗶𝗹 𝗳𝗼𝗿𝘁𝗲 𝘀𝗲𝗻𝘀𝗼 𝗱𝗶 𝗿𝗶𝘀𝗰𝗮𝘁𝘁𝗼, 𝗱𝗶 𝗹𝗶𝗯𝗲𝗿𝘁𝗮̀ 𝗲 𝗱𝗶 𝗶𝗻𝗱𝗶𝗽𝗲𝗻𝗱𝗲𝗻𝘇𝗮, tanto che nel 2004 riesce 𝙘𝙤𝙣 𝙙𝙚𝙩𝙚𝙧𝙢𝙞𝙣𝙖𝙯𝙞𝙤𝙣𝙚 𝙚 𝙞𝙣𝙛𝙞𝙣𝙞𝙩𝙤 𝙘𝙤𝙧𝙖𝙜𝙜𝙞𝙤 𝙖 𝙡𝙖𝙪𝙧𝙚𝙖𝙧𝙨𝙞 𝙞𝙣 𝙂𝙞𝙪𝙧𝙞𝙨𝙥𝙧𝙪𝙙𝙚𝙣𝙯𝙖.
😍𝗟𝗮 𝘃𝗼𝗴𝗹𝗶𝗮 𝗱𝗶 𝘃𝗼𝗹𝗲𝗿 𝘃𝗶𝘃𝗲𝗿𝗲 finalmente, con quella diagnosi tanto attesa, per poter dare voce ai suoi diritti, le riempiva il cuore di luce, quel cuore che però ha dovuto soffrire tanto di più successivamente.
😣Quella stessa diagnosi avrebbe dovuto darle di diritto delle risorse che non solo tardavano ad arrivare, ma che nel momento della praticità vedeva cadere in umiliazione e risentimento verso le istituzioni.
Ilaria comprese che non bastava avere una diagnosi per vedere riconosciuto il diritto ad una pensione di invalidità civile, con una percentuale di inabilità al lavoro tale da permetterle di avere un qualche sostegno economico per le sue cure e la sua vita…
…così come non bastava richiederla per un’aggravamento della malattia a causa dell’imprevedibilità della malattia stessa.
Non sentendosi tutelata dalle istituzioni e non vedendo riconosciuti i suoi diritti 𝐈𝐥𝐚𝐫𝐢𝐚 𝐝𝐞𝐜𝐢𝐝𝐞 𝐪𝐮𝐨𝐭𝐢𝐝𝐢𝐚𝐧𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐝𝐢 𝐧𝐨𝐧 𝐦𝐨𝐥𝐥𝐚𝐫𝐞 per forze di causa maggiore, nonostante la malattia che le comporta ipertensione, una TIA ischemica, vari problemi al cuore e un deficit motorio importante con annessa artrite reumatoide.
E come se non bastasse, un anno fa, la vita le toglie anche il suo unico e caro fratello!
𝐈𝐥𝐚𝐫𝐢𝐚 𝐨𝐠𝐠𝐢 𝐞̀ 𝐮𝐧𝐚 𝐝𝐨𝐧𝐧𝐚 𝐩𝐢𝐜𝐜𝐨𝐥𝐚 𝐝𝐢 𝐬𝐭𝐚𝐭𝐮𝐫𝐚, 𝐦𝐚 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐨𝐧𝐝𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐠𝐫𝐚𝐧𝐝𝐞 𝐧𝐞𝐥 𝐬𝐮𝐨 𝐞𝐬𝐬𝐞𝐫𝐞, 𝐮𝐧𝐚 𝐯𝐞𝐫𝐚 𝐞 𝐩𝐫𝐨𝐩𝐫𝐢𝐚 𝐠𝐮𝐞𝐫𝐫𝐢𝐞𝐫𝐚:
Ha il suo lavoro, ma la sua paura più grande è ancora quella di dover fare quotidianamente i conti con la sua malattia e di perdere tutte le sue forze che mette in campo per vivere al meglio.
Il suo motto è: “𝑶𝒈𝒈𝒊 𝒄𝒊 𝒔𝒆𝒊 𝒔𝒐𝒍𝒐 𝒕𝒖, 𝒂𝒍𝒛𝒂𝒕𝒊 𝒆 𝒏𝒐𝒏 𝒕𝒆𝒎𝒆𝒓𝒆 𝒅𝒊 𝒏𝒐𝒏 𝒇𝒂𝒓𝒄𝒆𝒍𝒂, 𝒑𝒆𝒓𝒄𝒉𝒆́ 𝒅𝒆𝒗𝒊 𝒇𝒂𝒓𝒄𝒆𝒍𝒂!”
Ilaria non ha scelto di avere una malattia rara ,ma ciò che oggi vorrebbe più di tutto è vedere i suoi diritti riconosciuti pienamente, consentendole di vivere una vita luminosa e dignitosa.
𝗟’𝗮𝘀𝘀𝗼𝗰𝗶𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗔𝗠𝗢𝗨𝗥 𝗲̀ 𝗶𝗹 𝘀𝘂𝗼 𝗽𝗼𝗿𝘁𝗼 𝘀𝗶𝗰𝘂𝗿𝗼, per consentirle quanto appena detto, affinché ciò che si è vista costretta a dover vivere e subire sia soltanto un ricordo lontano dal quale allontanarsi, 𝗽𝗲𝗿 𝗮𝗻𝗱𝗮𝗿𝗲 𝘃𝗲𝗿𝘀𝗼 𝗶 𝘀𝘂𝗼𝗶 𝗽𝗶𝘂̀ 𝗯𝗲𝗶 𝘀𝗼𝗴𝗻𝗶 𝗱𝗮 𝗿𝗲𝗮𝗹𝗶𝘇𝘇𝗮𝗿𝗲.
“𝘘𝘶𝘦𝘴𝘵𝘢 𝘴𝘵𝘰𝘳𝘪𝘢 𝘤𝘪 𝘪𝘯𝘴𝘦𝘨𝘯𝘢 𝘦 𝘤𝘪 𝘤𝘰𝘮𝘶𝘯𝘪𝘤𝘢 𝘧𝘰𝘳𝘵𝘦𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘲𝘶𝘢𝘯𝘵𝘰 𝘭’𝘦𝘴𝘵𝘳𝘦𝘮𝘢 𝘳𝘪𝘤𝘩𝘪𝘦𝘴𝘵𝘢 𝘥𝘪 𝘱𝘰𝘵𝘦𝘳 𝘷𝘪𝘷𝘦𝘳𝘦 𝘧𝘦𝘭𝘪𝘤𝘦𝘮𝘦𝘯𝘵𝘦 𝘯𝘰𝘯𝘰𝘴𝘵𝘢𝘯𝘵𝘦 𝘶𝘯𝘢 𝘮𝘢𝘭𝘢𝘵𝘵𝘪𝘢 𝘳𝘢𝘳𝘢 𝘴𝘪𝘢 𝘴𝘱𝘦𝘴𝘴𝘰 𝘪𝘯𝘷𝘪𝘴𝘪𝘣𝘪𝘭𝘦 𝘦 𝘥𝘪 𝘮𝘪𝘯𝘰𝘳𝘦 𝘱𝘳𝘪𝘰𝘳𝘪𝘵𝘢̀ 𝘱𝘦𝘳 𝘤𝘩𝘪 𝘯𝘰𝘯 𝘭𝘢 𝘷𝘪𝘷𝘦…𝘦 𝘤𝘩𝘦 𝘴𝘱𝘦𝘴𝘴𝘰 𝘳𝘪𝘴𝘶𝘭𝘵𝘢 𝘯𝘦𝘤𝘦𝘴𝘴𝘢𝘳𝘪𝘰 𝘦 𝘥𝘰𝘷𝘦𝘳𝘰𝘴𝘰 𝘧𝘦𝘳𝘮𝘢𝘳𝘴𝘪 𝘦𝘥 𝘢𝘴𝘤𝘰𝘭𝘵𝘢𝘳𝘦 𝘪𝘯 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘰𝘯𝘥𝘪𝘵𝘢̀ 𝘭𝘦 𝘦𝘴𝘪𝘨𝘦𝘯𝘻𝘦 𝘥𝘪 𝘤𝘩𝘪 𝘷𝘪𝘷𝘦 𝘶𝘯𝘢 𝘱𝘢𝘵𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘢 𝘳𝘢𝘳𝘢 𝘦 𝘯𝘰𝘯 𝘯𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘰𝘴𝘤𝘦 𝘭’𝘦𝘯𝘵𝘪𝘵𝘢̀ 𝘦 𝘭𝘢 𝘴𝘶𝘢 𝘦𝘷𝘰𝘭𝘶𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦, 𝘱𝘦𝘳 𝘱𝘰𝘵𝘦𝘳 𝘨𝘶𝘢𝘳𝘥𝘢𝘳𝘦 𝘮𝘦𝘨𝘭𝘪𝘰, 𝘪𝘯 𝘮𝘢𝘯𝘪𝘦𝘳𝘢 𝘱𝘰𝘯𝘥𝘦𝘳𝘢𝘵𝘢 𝘦 𝘤𝘰𝘯𝘴𝘢𝘱𝘦𝘷𝘰𝘭𝘦 𝘭𝘦 𝘤𝘰𝘴𝘦 𝘤𝘩𝘦 𝘤𝘪 𝘳𝘪𝘨𝘶𝘢𝘳𝘥𝘢𝘯𝘰 𝘥𝘢 𝘮𝘰𝘭𝘵𝘰 𝘷𝘪𝘤𝘪𝘯𝘰.”
Avere una malattia rara significa attendere persino anni per ricevere una diagnosi certa, ma non significa di certo abbandonare l’idea di poter essere felici nonostante un percorso da affrontare burrascoso e spesso incombente.
Risulta di fondamentale importanza un sostegno reale, pratico e concreto da parte delle istituzioni, poiché comprendere come un’ essere umano affetto da una malattia rara con qualunque essa sia l’inabilità o la disabilità, che ha estremo bisogno di fiducia, accettazione e di inclusione possa portare ancor di più al sensibilizzare la società nel suo insieme, adottando misure immediate, efficaci e appropriate;
Le leggi non bastano per accrescere il rispetto per i diritti e la dignità delle persone affette da una #malattiarara, 𝗽𝗲𝗿 𝗰𝗼𝗺𝗯𝗮𝘁𝘁𝗲𝗿𝗲 𝗴𝗹𝗶 𝘀𝘁𝗲𝗿𝗲𝗼𝘁𝗶𝗽𝗶, 𝗶 𝗽𝗿𝗲𝗴𝗶𝘂𝗱𝗶𝘇𝗶 𝗲 𝗹𝗲 𝗽𝗿𝗮𝘁𝗶𝗰𝗵𝗲 𝗱𝗮𝗻𝗻𝗼𝘀𝗲 𝗶𝗻 𝘁𝘂𝘁𝘁𝗶 𝗴𝗹𝗶 𝗮𝗺𝗯𝗶𝘁𝗶,
…ciò che oggi è essenziale e serve più che mai è la loro giusta e assicurata applicazione.
✅𝙇𝙚 𝙡𝙚𝙜𝙜𝙞 𝙚𝙨𝙞𝙨𝙩𝙤𝙣𝙤 𝙥𝙚𝙧 𝙞𝙡 𝙛𝙞𝙣𝙚 𝙘𝙤𝙢𝙪𝙣𝙚 𝙙𝙞 𝙚𝙨𝙨𝙚𝙧𝙚 𝙖𝙙𝙚𝙜𝙪𝙖𝙩𝙖𝙢𝙚𝙣𝙩𝙚 𝙖𝙥𝙥𝙡𝙞𝙘𝙖𝙩𝙚.

Vi abbiamo presentato: 𝗟𝗔 𝗦𝗧𝗢𝗥𝗜𝗔 𝗥𝗔𝗥𝗔 𝗗𝗜 𝗜𝗟𝗔𝗥𝗜𝗔
👨👩👦👦𝐀.𝐌.𝐎.𝐔.𝐑. 𝐎𝐧𝐥𝐮𝐬!!!
Rari Si, Soli