La Storia Rara di Mirella, Mamma Super!!

Mirella è una donna di 46 anni, mamma di 3 figli, tra cui Alex e Patrizio, #rari e #straordinari. Patrizio è affetto da 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗶 𝗣𝗼𝗹𝗮𝗻𝗱, mentre Alex non ha ancora una diagnosi certa della sua malattia rara, si sospetta possa trattarsi di 𝗦𝗶𝗻𝗱𝗿𝗼𝗺𝗲 𝗱𝗶 𝗞𝗮𝗯𝘂𝗸𝗶.
𝗣𝗮𝘁𝗿𝗶𝘇𝗶𝗼:
Patrizio nasce dopo una gravidanza tanto attesa e desiderata da Mirella e suo marito Giuseppe. A due mesi dalla nascita però, presso l’Ospedale San Paolo di Savona, dopo una visita dal chirurgo plastico, gli viene comunicata la diagnosi della sua malattia rara, esattamente con questa esclamazione: “Ah è un Polandino!”.
Mirella a quell’affermazione non ne comprese affatto il significato, tanto che il dottore accortosi della non comprensione spiegò nel dettaglio cosa fosse La Sindrome di Poland: 𝑒̀ 𝑢𝑛 𝑖𝑛𝑠𝑖𝑒𝑚𝑒 𝑢𝑛𝑖𝑙𝑎𝑡𝑒𝑟𝑎𝑙𝑒 𝑑𝑖 𝑚𝑎𝑙𝑓𝑜𝑟𝑚𝑎𝑧𝑖𝑜𝑛𝑖 𝑓𝑖𝑠𝑖𝑐ℎ𝑒, 𝑐𝑎𝑟𝑎𝑡𝑡𝑒𝑟𝑖𝑧𝑧𝑎𝑡𝑎 𝑑𝑎𝑙𝑙𝑎 𝑐𝑜𝑚𝑝𝑙𝑒𝑡𝑎 𝑜 𝑝𝑎𝑟𝑧𝑖𝑎𝑙𝑒 𝑚𝑎𝑛𝑐𝑎𝑛𝑧𝑎 (𝑖𝑝𝑜𝑝𝑙𝑎𝑠𝑖𝑎/𝑎𝑔𝑒𝑛𝑒𝑠𝑖𝑎) 𝑑𝑒𝑙 𝑚𝑢𝑠𝑐𝑜𝑙𝑜 𝑔𝑟𝑎𝑛𝑑𝑒 𝑝𝑒𝑡𝑡𝑜𝑟𝑎𝑙𝑒.
Nel caso specifico di Patrizio vi è agenesia dei muscoli pettorali, con mancanza di falangi intermedie con conseguente mano più piccola rispetto all’altra.
Fin da subito Mirella mette in campo il suo grande coraggio nel poter garantire a Patrizio una vita felice nonostante la sua malattia rara, e prende subito contatto con una referente dell’ Associazione Italiana Sindrome di Poland -AISP, che 𝒍𝒆 𝒄𝒐𝒏𝒔𝒊𝒈𝒍𝒊𝒂 𝒅𝒊 𝒏𝒐𝒓𝒎𝒂𝒍𝒊𝒛𝒛𝒂𝒓𝒆 𝒒𝒖𝒂𝒏𝒕𝒐 𝒑𝒊𝒖̀ 𝒑𝒐𝒔𝒔𝒊𝒃𝒊𝒍𝒆 𝒍𝒂 𝒄𝒐𝒏𝒅𝒊𝒛𝒊𝒐𝒏𝒆 𝒅𝒊 𝑷𝒂𝒕𝒓𝒊𝒛𝒊𝒐, 𝒏𝒐𝒏 𝒏𝒂𝒔𝒄𝒐𝒏𝒅𝒆𝒏𝒅𝒐 𝒍𝒆 𝒔𝒖𝒆 𝒂𝒏𝒐𝒎𝒂𝒍𝒊𝒆 𝒇𝒊𝒔𝒊𝒄𝒉𝒆, 𝒃𝒆𝒏𝒔𝒊̀ 𝒆𝒔𝒑𝒐𝒏𝒆𝒏𝒅𝒐𝒍𝒆 𝒄𝒐𝒏 𝒆𝒔𝒕𝒓𝒆𝒎𝒂 𝒏𝒂𝒕𝒖𝒓𝒂𝒍𝒆𝒛𝒛𝒂 𝒆 𝒕𝒓𝒂𝒏𝒒𝒖𝒊𝒍𝒍𝒊𝒕𝒂̀.
Patrizio subisce tre interventi chirurgici sulla sindattilia alla mano, causata dalla Sindrome di Poland.
Mirella, grazie a suo marito e all’amore che li lega riesce a crescere Patrizio insegnandogli 𝗾𝘂𝗮𝗻𝘁𝗼 𝘀𝗶𝗮 𝗶𝗺𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗻𝘁𝗲 𝗺𝗼𝘀𝘁𝗿𝗮𝗿𝘀𝗶 𝗽𝗲𝗿 𝗰𝗶𝗼̀ 𝗰𝗵𝗲 𝘀𝗶 𝗲̀ 𝗿𝗲𝗮𝗹𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲, 𝘀𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗱𝗼𝘃𝗲𝗿𝘀𝗶 𝗰𝗼𝗽𝗿𝗶𝗿𝗲 𝗽𝗲𝗿 𝗽𝗮𝘂𝗿𝗮 𝗱𝗶 𝗲𝘀𝘀𝗲𝗿𝗲 𝗱𝗲𝗿𝗶𝘀𝗶 𝗼 𝗴𝗶𝘂𝗱𝗶𝗰𝗮𝘁𝗶…
…ma questo a Patrizio non basta.
👨👩👦👦Lui cresce, e sa bene che a casa, accanto alla sua famiglia, può essere se stesso, al sicuro e senza alcuna paura di poter soffrire.
È l’ambiente circostante a ricordargli quotidianamente una diversità che con il tempo soffre molto, soprattutto sotto lo sguardo e il giudizio altrui:
dalla non accettazione della propria condizione al peso di una diversità tangibile per lui, marcata dal giudizio del mondo circostante, 𝗰𝗿𝗲𝘀𝗰𝗲 𝗻𝗲𝗹 𝗴𝗶𝗼𝘃𝗮𝗻𝗲 𝗹𝗮 𝘁𝗲𝗻𝗱𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗮𝗹𝗹’𝗶𝘀𝗼𝗹𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 e, come Mirella ci racconta: “𝑆𝑝𝑒𝑠𝑠𝑜 𝑎 𝑠𝑐𝑢𝑜𝑙𝑎 𝑃𝑎𝑡𝑟𝑖𝑧𝑖𝑜 𝑡𝑒𝑛𝑑𝑒 𝑎𝑑 𝑖𝑠𝑜𝑙𝑎𝑟𝑠𝑖 𝑒 𝑎 𝑛𝑜𝑛 𝑠𝑜𝑐𝑖𝑎𝑙𝑖𝑧𝑧𝑎𝑟𝑒 𝑐𝑜𝑛 𝑔𝑙𝑖 𝑎𝑙𝑡𝑟𝑖, 𝑛𝑜𝑛 𝑠𝑖 𝑒𝑠𝑝𝑜𝑛𝑒 𝑓𝑎𝑐𝑖𝑙𝑚𝑒𝑛𝑡𝑒 𝑒 𝑡𝑟𝑜𝑣𝑎 𝑑𝑖𝑓𝑓𝑖𝑐𝑜𝑙𝑡𝑎̀ 𝑛𝑒𝑙 𝑟𝑎𝑐𝑐𝑜𝑛𝑡𝑎𝑟𝑠𝑖”.
👫Mirella sa che il periodo adolescenziale di Patrizio, fatto di malessere e malumori derivanti da una patologia visibile, sia soltanto un passaggio verso l’età adulta. Dove sarà più sicuro di sé e consapevole, e spera in cuor suo che suo figlio possa circondarsi di persone e buoni amici in grado di comprenderlo ed accettarlo per ciò che egli è realmente.
𝗘 𝗔𝗹𝗲𝘅 𝗶𝗻𝘃𝗲𝗰𝗲?
L’altro figlio dei 3 affetto da #malattiarara?
Mentre Patrizio ha la certezza di avere una malattia rara, conoscendone il nome e tutte le sue possibili cause e conseguenze, per Alex non è così:
…come Mirella ci racconta, durante la gravidanza in attesa della nascita di Alex, dopo aver effettuato un’ecografia morfologica, le venne comunicato che il nascituro sarebbe nato con un solo rene.
Quando Alex nasce gli viene sin da subito diagnosticata la “𝐏𝐚𝐥𝐚𝐭𝐨𝐬𝐜𝐡𝐢𝐬𝐢”, una 𝑚𝑎𝑙𝑓𝑜𝑟𝑚𝑎𝑧𝑖𝑜𝑛𝑒 𝑐𝑜𝑛𝑔𝑒𝑛𝑖𝑡𝑎 𝑐ℎ𝑒 𝑐𝑜𝑙𝑝𝑖𝑠𝑐𝑒 𝑖𝑙 𝑝𝑎𝑙𝑎𝑡𝑜, 𝑝𝑟𝑜𝑣𝑜𝑐𝑎𝑛𝑑𝑜 𝑙𝑎 𝑝𝑟𝑒𝑠𝑒𝑛𝑧𝑎 𝑑𝑖 𝑢𝑛𝑎 𝑓𝑒𝑠𝑠𝑢𝑟𝑎𝑧𝑖𝑜𝑛𝑒 𝑠𝑢𝑙 𝑝𝑎𝑙𝑎𝑡𝑜 𝑠𝑡𝑒𝑠𝑠𝑜 𝑑𝑖 𝑔𝑟𝑎𝑛𝑑𝑒𝑧𝑧𝑎 𝑣𝑎𝑟𝑖𝑎𝑏𝑖𝑙𝑒.
Le precise cause di palatoschisi sono ancora ad oggi sconosciute. A cinque mesi Alex subisce il suo primo intervento presso l’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Con il passare del tempo Mirella e suo marito Giuseppe si accorsero che Alex iniziava a camminare tardi rispetto al consueto, tanto che gli viene successivamente diagnosticato un ritardo psico-motorio.
❓Dopo tantissime visite specialistiche ed esami di genetica (di cui alcuni anche errati), ad oggi non è stato ancora possibile diagnosticare con certezza il tipo di patologia rara che affligge Alex.
L’unica certezza che attualmente hanno Alex e i suoi genitori è quella che si tratti sicuramente di una Sindrome il cui nome, purtroppo, non è ancora noto.
🛑Non mancano nella vita di Mirella frustrazioni e dolore nel non ricevere una diagnosi alla malattia di Alex, così come non mancano sofferenze che la vita le pone davanti, come la perdita della sua amata e cara sorella, che lascia i suoi figli.
Nonostante tutto Mirella accoglie con amore anche i figli della sorella, per qualsiasi loro necessità o esigenza, donando loro profondo, costante affetto e comprensione.
La paura più grande di Mirella è quella di ricevere tardi o di non ricevere affatto una diagnosi certa alla malattia di Alex. Come Mirella ci racconta: “𝘚𝘰𝘨𝘯𝘰 𝘥𝘪 𝘨𝘢𝘳𝘢𝘯𝘵𝘪𝘳𝘦 𝘢𝘪 𝘮𝘪𝘦𝘪 𝘧𝘪𝘨𝘭𝘪 𝘶𝘯 𝘧𝘶𝘵𝘶𝘳𝘰 𝘱𝘰𝘴𝘴𝘪𝘣𝘪𝘭𝘦 𝘦 𝘨𝘪𝘰𝘪𝘰𝘴𝘰, 𝘯𝘰𝘯𝘰𝘴𝘵𝘢𝘯𝘵𝘦 𝘵𝘶𝘵𝘵𝘰”.
La forza che contraddistingue Mirella è sicuramente data dall’amore profondo e incondizionato per i suoi figli, ma come ci dice: “𝐸̀ 𝑔𝑟𝑎𝑧𝑖𝑒 𝑎𝑛𝑐ℎ𝑒 𝑎 𝑚𝑖𝑜 𝑚𝑎𝑟𝑖𝑡𝑜 𝐺𝑖𝑢𝑠𝑒𝑝𝑝𝑒 𝑒 𝑎𝑙 𝑛𝑜𝑠𝑡𝑟𝑜 𝑔𝑟𝑎𝑛𝑑𝑒 𝑎𝑚𝑜𝑟𝑒, 𝑐ℎ𝑒 𝑛𝑒𝑙𝑙𝑒 𝑠𝑣𝑒𝑛𝑡𝑢𝑟𝑒 𝑠𝑖 𝑒̀ 𝑠𝑜𝑙𝑖𝑑𝑖𝑓𝑖𝑐𝑎𝑡𝑜 𝑒 𝑓𝑜𝑟𝑡𝑖𝑓𝑖𝑐𝑎𝑡𝑜, 𝑐ℎ𝑒 𝑜𝑔𝑛𝑖 𝑔𝑖𝑜𝑟𝑛𝑜 𝑟𝑖𝑒𝑠𝑐𝑜 𝑎𝑑 𝑒𝑠𝑠𝑒𝑟 𝑓𝑜𝑟𝑡𝑒 𝑒 𝑎 𝑡𝑟𝑎𝑠𝑚𝑒𝑡𝑡𝑒𝑟𝑒 𝑞𝑢𝑒𝑙𝑙𝑎 𝑓𝑜𝑟𝑧𝑎 𝑎𝑖 𝑚𝑖𝑒𝑖 𝑓𝑖𝑔𝑙𝑖.
Mirella oggi si sente una mamma grata e speciale per la famiglia di valore che ha costruito e ciò che più desidera è quello di pianificare un futuro per i propri figli e cercare delle attività di interesse proprio per Alex e Patrizio, 𝗰𝗼𝗻𝘀𝗲𝗻𝘁𝗲𝗻𝗱𝗼𝗴𝗹𝗶 𝗱𝗶 𝗲𝘀𝗽𝗿𝗶𝗺𝗲𝗿𝘀𝗶 𝗹𝗶𝗯𝗲𝗿𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗶𝗻 𝗰𝗶𝗼̀ 𝗰𝗵𝗲 𝗽𝗶𝘂̀ 𝗮𝗺𝗮𝗻𝗼 𝗳𝗮𝗿𝗲.
Il motto per la vita di Mirella è: “𝗡𝗼𝗻 𝗮𝗯𝗯𝗮𝘁𝘁𝗲𝗿𝘁𝗶, 𝗿𝗲𝘀𝘁𝗮 𝗳𝗼𝗿𝘁𝗲!”
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Questa storia ci insegna 𝗾𝘂𝗮𝗻𝘁𝗼 𝘀𝗶𝗮 𝗶𝗺𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗻𝘁𝗲 𝗰𝗼𝘀𝘁𝗿𝘂𝗶𝗿𝗲 𝗿𝗲𝗹𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗶 𝘀𝗮𝗻𝗲 𝗲 𝗱𝗶 𝘃𝗮𝗹𝗼𝗿𝗲, 𝗿𝗲𝗹𝗮𝘇𝗶𝗼𝗻𝗶 𝗰𝗵𝗲 𝗰𝗼𝗻𝘀𝗲𝗻𝘁𝗼𝗻𝗼 𝗱𝗶 𝗰𝗼𝘀𝘁𝗿𝘂𝗶𝗿𝗲 𝗲 𝗰𝗿𝗲𝘀𝗰𝗲𝗿𝗲 𝗶𝗻𝘀𝗶𝗲𝗺𝗲, 𝗴𝗶𝗼𝗿𝗻𝗼 𝗱𝗼𝗽𝗼 𝗴𝗶𝗼𝗿𝗻𝗼, 𝗮𝘁𝘁𝗿𝗮𝘃𝗲𝗿𝘀𝗮𝗻𝗱𝗼 𝗮𝗻𝗰𝗵𝗲 𝗶 𝗽𝗶𝘂̀ 𝗴𝗿𝗮𝗻𝗱𝗶 𝗼𝘀𝘁𝗮𝗰𝗼𝗹𝗶 𝗰𝗵𝗲 𝗹𝗮 𝘃𝗶𝘁𝗮 𝗽𝗼𝗻𝗲 𝗱𝗶 𝗳𝗿𝗼𝗻𝘁𝗲 .
𝗘̀ 𝗽𝗿𝗼𝗽𝗿𝗶𝗼 𝗾𝘂𝗲𝗹𝗹’𝗲𝘀𝘀𝗲𝗿𝗲 𝗶𝗻𝘀𝗶𝗲𝗺𝗲 𝗰𝗵𝗲 𝗳𝗮 𝗴𝗿𝗮𝗻𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗱𝗶𝗳𝗳𝗲𝗿𝗲𝗻𝘇𝗮 𝗽𝗲𝗿 𝗱𝘂𝗲 𝗴𝗲𝗻𝗶𝘁𝗼𝗿𝗶 𝗰𝗵𝗲 𝗾𝘂𝗼𝘁𝗶𝗱𝗶𝗮𝗻𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗴𝗲𝘀𝘁𝗶𝘀𝗰𝗼𝗻𝗼 𝗶 𝗹𝗼𝗿𝗼 𝗳𝗶𝗴𝗹𝗶 𝗲 𝗹𝗲 𝗹𝗼𝗿𝗼 𝗺𝗮𝗹𝗮𝘁𝘁𝗶𝗲 𝗿𝗮𝗿𝗲. L’amore incondizionato, fonte di forza inesauribile per Mirella, è quello che consentirà di conservare la forte speranza di ottenere presto una diagnosi alla malattia di suo figlio Alex.
✅𝗥𝗶𝗰𝗲𝘃𝗲𝗿𝗲 𝘂𝗻𝗮 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝗶 𝗲̀ 𝗶𝗺𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗻𝘁𝗲 non solo per poter porre fine a dolore e frustrazione di pazienti e familiari, ma anche per ridurne quei sentimenti di isolamento e preoccupazione per il futuro. Ricevere 𝘂𝗻𝗮 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼𝘀𝗶 𝗴𝗶𝘂𝘀𝘁𝗮 𝗲 𝗶𝗹 𝗽𝗶𝘂̀ 𝗮𝗰𝗰𝘂𝗿𝗮𝘁𝗮 𝗽𝗼𝘀𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗲 consente non solo di ricevere i trattamenti più adeguati, ma garantisce al paziente di poter quantomeno conoscere cause, rischi e probabili conseguenze, 𝗰𝗼𝗻𝘀𝗲𝗻𝘁𝗲𝗻𝗱𝗼𝗴𝗹𝗶 𝗱𝗶 𝘃𝗶𝘃𝗲𝗿𝗲 𝗮𝗹 𝗺𝗲𝗴𝗹𝗶𝗼 𝗹𝗮 𝗽𝗿𝗼𝗽𝗿𝗶𝗮 𝘃𝗶𝘁𝗮 𝗲 𝗽𝗶𝗮𝗻𝗶𝗳𝗶𝗰𝗮𝗿𝗲 𝗶𝗹 𝗽𝗿𝗼𝗽𝗿𝗶𝗼 𝗳𝘂𝘁𝘂𝗿𝗼.

Vi abbiamo presentato: 𝗟𝗔 𝗦𝗧𝗢𝗥𝗜𝗔 𝗥𝗔𝗥𝗔 𝗗𝗜 𝗠𝗜𝗥𝗘𝗟𝗟𝗔
👨👩👦👦𝐀.𝐌.𝐎.𝐔.𝐑. 𝐎𝐧𝐥𝐮𝐬!!!
Rari Si, Soli No!